BIOGRAFÍA
Isabel del Pino Pariente (Valencia, 1982) es jefa de grupo de investigación en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF). Investiga las bases neurobiológicas de las enfermedades del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual o la esquizofrenia. Empleando ratones como modelos animales ha revelado cómo la predisposición genética a enfermedades del neurodesarrollo influye en la formación de circuitos neuronales de la corteza cerebral, en su función y en el rendimiento cognitivo. Antes de ocupar su puesto actual ha investigado en el Instituto Max Planck para la Investigación del Cerebro (Alemania); el Instituto de Neurociencias de Alicante; el King’s College de Londres; y el Neurocentre Magendie de la Universidad de Burdeos (Francia).
PROYECTO
Este proyecto parte de la base de que identificar alteraciones tempranas en el neurodesarrollo puede ayudar a diseñar tratamientos modificadores de síntomas en múltiples enfermedades mentales. Se centra, específicamente, en los síndromes de IHPRF1 y CLIFAHDD, dos enfermedades genéticas raras causadas por mutaciones en el gen NALCN. Ambos comparten una sintomatología parecida, como el retraso en el neurodesarrollo cognitivo y motor. Debido a la falta de modelos animales, los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a estas dos enfermedades permanecen inexplorados. Este proyecto aspira a subsanar por primera vez este déficit. El objetivo principal, por tanto, es esclarecer la base neurobiológica subyacente a los déficits cognitivos y motores en modelos animales de IHPRF1 y CLIFAHDD, así como evaluar el potencial terapéutico de tratamientos para reorientar el desarrollo cerebral hacia la normalidad.